បច្ចេកទេសសិក្សាក្រូម៉ូសូមមានដូចខាងក្រោម៖
• ការបូមយកឈាម
• ការបំបែកយកគោលិកាសពីធាតុផ្សេងៗនៃឈាម
• ដាក់កុលស៊ីស៊ីនដើម្បីបង្អាក់ចំណែកមីតូស
• ការរៀបចំបន្ទះឡាមដើម្បីសង្កេតមើលក្រូម៉ូសូម
• ក្រូម៉ូសូមផ្តុំនៅលើបន្ទះអេក្វាទ័រ
• ថតហើយពង្រីករូបក្រូម៉ូសូម បន្ទាប់មកកាត់យករូបក្រូម៉ូសូម
• ការតម្រៀបក្រូម៉ូសូមតាមទំហំពីធំទៅតូច។
សំណុំក្រូម៉ូសូមដែលតម្រៀបពីធំទៅតូចមាននៅក្នុងកោសិកាមួយរបស់មនុស្សហៅថា ការីយ៉ូទីប។ បុរសនិងស្រ្តីមានចំនួនក្រូម៉ូសូម46ដូចគ្នា។ បុរសនិងស្រ្តីមានក្រូម៉ូសូម២២គូដូចគ្នា ក្រូម៉ូសូមទាំង២២គូនេះជាអូតូសូម។ បុរសនិងស្រ្តីមានក្រូម៉ូសូមគូទី២៣ខុសគ្នា។
រូបមន្តក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សប្រុស
និង មនុស្សស្រី :
• មនុស្សប្រុស : 2n = 46 = 44 អូតូសូម + ក្រូម៉ូសូមភេទXY
• មនុស្សស្រី : 2n = 46 = 44 អូតូសូម + ក្រូម៉ូសូមភេទ XX
• ចំពោះថនិកសត្វ ល្មូន កង្កែប សត្វល្អិតស្លាបពីរមានក្រូម៉ូសូមភេទដូច។
• មនុស្សគឺ XX : ភេទញី និង XY : ភេទឈ្មោល។
• ចំពោះបក្សីនិងមេអំបៅ ក្រូម៉ូសូមភេទរបស់សត្វញី គឺ XY និងសត្វឈ្មោលគឺ XX។
• រុក្ខជាតិដាំខ្លះមានចំនួនក្រូម៉ូសូមលើសពី 2n គឺ 3n 4n ……។
បន្ទាប់ពីពិសោធន៍ជាច្រើនលើកមក លោកម៉ង់ដែលបានទាញសេចក្ដីសន្និដ្ឋានជា ច្បាប់តំណពូជ។ គាត់សន្និដ្ឋានថាលក្ខណៈនីមួយៗកំណត់ដោយកត្តាតំណពូជ។ សព្វថ្ងៃគេហៅកត្តាតំណពូជនេះថាជា សែន។
បើគេពង្រីកដល់ (X 50 000) ក្រូម៉ាទីនមានសភាពជាសរសៃដែលប៉ោងរាងជាគ្រាប់បន្តគ្នាដូចខ្សែកអង្កាំ។ គ្រាប់អង្កាំមួយគ្រាប់ជានុយក្លេអូសូមមួយដែលមានអង្កត់ផ្ចិតប្រវែង 10nm ។
ក្រូម៉ូសូមមួយមានក្រូម៉ាទីត2 ដែលជាប់គ្នាដោយសង់ត្រូមែ។
នៅចន្លោះវគ្គ ក្រូម៉ូសូមមិនលេចជារូបរាងទេ ដោយនុយក្លេអូភីឡាម៉ង់រលា វាបង្កជាក្រូម៉ាទីននៅក្នុងណ្វៃយ៉ូ។ នៅពេលមីតូសនុយក្លេអូភីឡាម៉ង់រួញធ្វើឱ្យក្រូម៉ូសូមលេចជារូបរាងឡើង។
ឧទាហរណ៍ : ចំពោះដ្រូសូភីល មានក្រូម៉ូសូមអូម៉ូឡូក ៤គូ ដែលក្នុងនោះមានអូតូសូម ៣គូ និងក្រូម៉ូសូមភេទ ១គូ ៖ XX ចំពោះសត្វញីនិង XY ចំពោះសត្វឈ្មោល។
កំណកាម៉ែតប្រព្រឹត្តទៅដោយមានចំណែកមេយ៉ូស។ ក្នុងចំណែកមេយ៉ូសមានការផ្តាច់ចេញពីគ្នានៃគូក្រូម៉ូសូមអូម៉ូឡូក។ ដូច្នេះក្នុងកាម៉ែតនៃដ្រូសូភីលមានអូតូសូមចំនួន 3 និងក្រូម៉ូសូមភេទមួយ។ បើគិតតែក្រូម៉ូសូមភេទ ដ្រូសូភីលញីបង្កើតអូវុលតែមួយបែបដែលមានក្រូម៉ូសូម X។ ដ្រូសូភីលឈ្មោលបង្កើតល្ហែម៉ាតូសូអ៊ុត 2 បែបដែលមានសមាមាត្រស្មើគ្នា : មួយបែបមានក្រូម៉ូសូម X និងមួយបែបទៀតមានក្រម៉ូសូម Y។
នៅពេលបង្កកំណើត បើស្លែម៉ាតូសូអ៊ុត X រលាយចូលជាមួយអូវុល នោះនឹងកើតស៊ីកួតដែលមានសេណូទីប XX ហើយលូតលាស់ជាភេទញី។ បើល្ហែម៉ាតូសូអ៊ុតមានក្រូម៉ូសូម Y រលាយចូលជា មួយអូវុលនោះនឹងកើតស៊ីកួតមានគ្រូម៉ូសូម XY ហើយលូតលាស់ជាភេទឈ្មោល។
ឧទាហរណ៍៖ លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីល។ លោក ម័រកង់ (Morgan) ជាអ្នករកឃើញតំណពូជនៃលក្ខណៈជាប់នឹងភេទ នៅពេលដែលគាត់ធ្វើការពិសោធទៅលើដ្រូសូភីល។ មានដ្រូសូភីលពូជសុទ្ធពីរដែលខុសគ្នាដោយលក្ខណៈពណ៌ភ្នែក៖
• ពូជទី១ : ពូជព្រៃមានភ្នែកពណ៌ក្រហម
• ពូជទី២ : មានភ្នែកពណ៌ស
ការបង្កាត់ទី១
• P (ពូជសុទ្ធ) : ដ្រូសូភីលញីភ្នែកក្រហម X ដ្រូសូភីលឈ្មោលភ្នែកស
• F : ដ្រូសូភីលភ្នែកក្រហម (ញី ៥០%, ឈ្មោល ៥០%)
ការបង្កាត់ទី២
• P (ពូជសុទ្ធ) : ដ្រូសូភីលញីភ្នែកស X ដ្រូសូភីលឈ្មោលភ្នែកក្រហម
• F1 : - ដ្រូសូភីលញីភ្នែកក្រហម ៥០%
- ដ្រូសូភីលឈ្មោលភ្នែកស ៥០%
បំណកស្រាយលទ្ធផល
តើហេតុអ្វីបានជាលទ្ធផលក្នុងការបង្កាត់ទាំងពីរខុសគ្នា?
• ក្នុងការបង្កាត់ទី១ គេទទួលបានដ្រូសូភីលភ្នែកក្រហមទាំងអស់។ យើងសន្និដ្ឋានបានថាលក្ខណៈភ្នែកក្រហមលុបលើលក្ខណៈភ្នែកស។
• ក្នុងការបង្កាត់ទី២ លទ្ធផលមិនគោរពតាមច្បាប់ឯកសណ្ឋានភាពនៃអ៊ីប្រ៊ីតនៅជំនាន់ទី១ទេ។ កូនភេទឈ្មោលមានលក្ខណៈដូចមេ កូនភេទញីមានលក្ខណៈដូចបា។ យើងសន្និដ្ឋានថាសែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលមិនស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមធម្មតាទេ
គឺវាស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ។
តើសែននេះស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទ X ឬ Y ?
សម្មតិកម្មទី១ : សែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ផង និង Y ផង។
សម្មតិកម្មទី២ : សែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម Y ។
សម្មតិកម្មទី៣ : សែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។
• បើសិនជាសែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X ផង និង Y ផង គេនឹងទទួលបានអ៊ីប្រ៊ីត F1 ដែលមានលក្ខណៈលុប 100% ។ បើសិនជាសែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម Y នោះមានតែដ្រូសូភីលឈ្មោលដែលមានលក្ខណៈពណ៌ភ្នែក។
តាមការបកស្រាយខាងលើ សម្មតិកម្មទី១ និងទី២ មិនសមស្របទេ ពីព្រោះលទ្ធផលផ្ទុយនឹងការពិសោធ។
• ដូច្នេះយើងសន្មតថាសែនកំណត់លក្ខណៈពណ៌ភ្នែកដ្រូសូភីលស្ថិតតែលើក្រូម៉ូសូមភេទX ហើយគ្មានគូអាឡែលនៅលើក្រូម៉ូសូម Y ទេ។
ផ្ទៀងផ្ទាត់
• តាង R ជាអាឡែលកំណត់លក្ខណៈភ្នែកពណ៌ក្រហម (លុប)
• តាង b ជាអាឡែលកំណត់លក្ខណៈភ្នែកពណ៌ស (អន់)
ការបង្កាត់ទី១
• ផេណូទីបP (ពូជសុទ្ធ) : ដ្រូសូភីលញីភ្នែកក្រហម X ដ្រូសូភីលឈ្មោលភ្នែកស
• សេណូទីបP : XRXR
XbY
• កាម៉ែត P : XR
Xb , Y
• F1 : XRXb
, XRY
ញីភ្នែកក្រហម 50% , ឈ្មោលភ្នែកក្រហម 50%
ការបង្កាត់ទី២
• ផេណូទីបP(ពូជសុទ្ធ): ដ្រូសូភីលញីភ្នែកក្រហម X ដ្រូសូភីលឈ្មោលភ្នែកស
• សេណូទីបP : XbXb
XRY
• កាម៉ែត P : Xb
XR , Y
• F1 : XRXb
, XbY
ញីភ្នែកក្រហម 50% , ឈ្មោលភ្នែកក្រហម 50%
បំណកស្រាយលទ្ធផលតាមតារាងពុយនេ
ជំងឺតពូជមានបុព្វហេតុមកពីសែន។ គេចែកជំងឺតពូជជាពីរប្រភេទគឺ ជំងឺតពូជលើក្រូម៉ូសូមធម្មតា និងជំងឺតពូជជាប់នឹងភេទ។
ឧទាហរណ៍ : ជំងឺភឿក (albino disorder) ។ ជំងឺភឿកមានចំពោះមនុស្សនិងសត្វ។ មនុស្សភឿកមានស្បែកសដូច ទឹកដោះសក់សឬទង់ដែងភាវ ប្រស្រីពណ៌កូឡាប ពីព្រោះគេអាចមើលឃើញសរសៃឈាមនៃស្រទាប់កូរ៉ូអ៊ុតនៅក្នុងភ្នែក។ ជំងឺភឿកបណ្តាលមកពីអវត្តមាននៃជាតិពណ៌មេឡានីន។ ប្រតិកម្មសំយោគមេឡានីនត្រូវបានរាំងស្ទះដោយអវត្តមាននៃអង់ស៊ីមមួយ។ តើជំងឺភឿកតពូជតាមរបៀបដូចម្តេច ? ហើយសែនដែលកំណត់ជំងឺនេះជាសែនលុប ឬ អន់?
តារាងពង្សារលីបង្ហាញអំពីការបញ្ជូនជំងឺភឿកក្នុងគ្រួសារមួយ
• នៅជំនាន់ទីI និងទីII គ្មានអ្នកណាមានជំងឺភឿកទេ។
• នៅជំនាន់ទីIII ទើបមានជំងឺភឿកលេចឡើង។
• កូនមានលក្ខណៈភឿក តែឪពុកម្តាយគ្មានលក្ខណៈនេះទេ។
• ដូច្នេះយើងសន្និដ្ឋានបានថាលក្ខណៈភឿកជាលក្ខណៈអន់ ហើយលេចចេញតែក្នុងករណីអូម៉ូស៊ីកូតនៃសែនអន់ (aa) ។
សម្គាល់ : ជំងឺគថ្លង់ក៏កំណត់ដោយសែនអន់ដែលមាននៅលើក្រូម៉ូសូមធម្មតាដែរ។
ឧទាហរណ៍ : ជំងឺកូរ៉េហង់ទីងតុង (Huntington's chorea)។ ជំងឺនេះលេចឡើងចំពោះឯកត្តៈដែលមានសែនកំណត់ជំងឺនេះនៅអាយុប្រហែល 40ឆ្នាំ។ អ្នកជំងឺកូរ៉េហង់ទីងតុងមានចលនាខុសប្រក្រតីនិងមានខួរក្បាលខ្សោយដែលនាំឱ្យការចងចាំថយចុះ និងរហូតដល់មានភាពវិកលចរិត។
ការបញ្ជូនជំងឺកូរ៉េហង់ទីងតុង
កូនមានជំងឺបណ្តាលមកពីឪពុកឬម្តាយឈឺ។ បើឪពុកម្តាយគ្មានជំងឺ នោះកូនក៏គ្មានជំងឺដែរ។ មនុស្សមានជំងឺរៀបការជាមួយមនុស្សជាធម្មតាអាចមានកូនឈឺ។ ជំងឺនេះត្រូវបញ្ជូនផ្ទាល់ពីឪពុកឬម្តាយទៅឱ្យកូន ពុំមានការរំលងជំនាន់ទេ។ គ្រប់លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យខាងលើនេះបង្ហាញថាអាឡែលដែលធ្វើឱ្យមានជំងឺមានភាពលុបលើអាឡែលធម្មតា។ ម្យ៉ាងទៀតជំងឺនេះកើតមានចំពោះភេទទាំងពីរ (បុរសនិងនារី) ។
ជំងឺតពូជជាប់នឹងភេទមានដូចជា ជំងឺមីញ៉ូបាទី ជំងឺឈាមក្រកក និងជំងឺងងឹតពណ៌។
សម្គាល់ដោយសារការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំ។ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមលេចឡើងមុនក្មេងអាយុបាន២ឆ្នាំ។ ពីអាយុ១០ទៅ១២ឆ្នាំ សាច់ដុំកាន់តែខ្សោយទៅៗធ្វើឱ្យក្មេងមិនអាចដើរបាន។ នៅអាយុ២០ឆ្នាំសាច់ដុំប្រអប់ទ្រូងលូតលាស់មិនប្រក្រតីធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើមហើយបណ្តាលឱ្យស្លាប់។
ជំងឺឈាមក្រកកនេះកើតមានតែចំពោះបុរស។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីក្នុងឈាមខ្វះសារធាតុដែលចាំបាច់សម្រាប់ប្រតិកម្មនៃដំណើរកំណកឈាម។
មនុស្សដែលមានជំងឺដាល់តូនីសមិនអាចញែកពណ៌ក្រហមពីពណ៌បៃតងបានទេ។
សែនកំណត់លក្ខណៈឈាមក្រកកនិងសែនកំណត់ជំងឺមីញ៉ូប៉ាទីជាសែនអន់ពីព្រោះឪពុកម្តាយមានលក្ខណៈធម្មតាអាចមានកូនមានជំងឺ។ ជំងឺទាំងពីរនេះមានរបៀបបញ្ជូនដូចគ្នាគឺជំងឺទាំងនេះកើតមានតែចំពោះមនុស្សប្រុស។ ឪពុកមានជំងឺមិនបញ្ជូនជំងឺនេះទៅកូនប្រុសទេ តែកូនស្រីដែលគ្មានជំងឺអាចបញ្ជូនជំងឺនេះទៅកូនប្រុសរបស់ខ្លួន។
តើហេតុបានជាជំងឺខាងលើច្រើនតែកើតមានចំពោះបុរស?
ឧទាហរណ៍៖ ជំងឺមីញ៉ូប៉ាទី។ បើសិនជាសែនកំណត់ជំងឺស្ថិតនៅលើអូតូសូម នោះជំងឺអាចកើតមានចំពោះឯកត្តៈទាំងពីរភេទក្នុងសមាមាត្រប្រហែលគ្នា តែជំងឺមីញ៉ូប៉ាទីមានចំពោះមនុស្សប្រុសច្រើនជាងនារី។ សែនកំណត់ជំងឺនេះមីញ៉ូប៉ាទីជាសែនអន់ ហើយស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X គ្មាននៅលើក្រូម៉ូសូម Y ទេ ។
បុរសមានក្រូម៉ូសូមភេទ XY បើបុរសមានអាឡែលកំណត់ជំងឺតែមួយ គេនឹងកើតជំងឺ។ តែចំពោះនារីដែលមានក្រូម៉ូសូមភេទ XX វិញនឹងមានជំងឺ លុះត្រាតែមានអាឡែលអន់ពីរកំណត់ជំងឺ។ មនុស្សស្រីគ្មានជំងឺ តែអាចជាអេតេរ៉ូស៊ីកូតគឺមានអាឡែលមួយកំណត់ជំងឺ នារីនេះចម្លងជំងឺនេះទៅកូនបាន។
ឧទាហរណ៍៖ ជំងឺងងឹតពណ៌
• តាង D ជាអាឡែលកំណត់លក្ខណៈគំហើញធម្មតា
• តាង d ជាអាឡែលកំណត់លក្ខណៈជំងឺងងឹតពណ៌
ករណីបីអាចកើតមាន៖
• ករណីទី១ : ម្តាយផ្ទុកសែនជំងឺ និងឪពុកជាធម្មតា
សេណូទីប P : XDXd x XDY
• ករណីទី២: ម្តាយអូម៉ូស៊ីកូតលក្ខណៈធម្មតា និងឪពុកឈឺ
សេណូទីបP : XDXD x XdY
• ករណីទី៣ : ម្តាយផ្ទុកសែនជំងឺនិងឪពុកឈឺ
សេណូទីបP : XDXd x XdY
មុយតាស្យុងគឺជាកំណែសម្ភារៈសេនេទិចឬជាបម្រែបម្រួលសែនដែលបណ្តាលឱ្យលេចឡើងនូវលក្ខណៈថ្មីខុសពីមុន។
មុយតាស្យុងកើតឡើងដោយចៃដន្យនិងដោយឯកឯងនៅក្នុងចំណោមប្រភេទភាវរស់ទាំងអស់។
• មុយតាសែន : ជាកត្តាដែលអាចធ្វើឱ្យមានមុយតាស្យុង។មុយតាសែន ឬភ្នាក់ងារមុយតាស្យុងមានដូចជា ៖
ភ្នាក់ងាររូប៖ កាំរស្មី X កាំរស្មីស្វាយអ៊ុយត្រា (UV) ។
ភ្នាក់ងារគីមី៖ សារធាតុគីមីពុល អាស៊ីតនីទ្រី ឬ អាស៊ីតអាគ្រីឌីន...។
ចំពោះមនុស្សការបាត់ដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី៥ នាំឱ្យខ្សោយប្រាជ្ញា និងមានសរីរាង្គខ្លះលូតលាស់មិនធម្មតាដូចជាបំពង់សម្លេង (ក្មេងយំមានសម្លេងដូចឆ្មា) គេហៅថា ជំងឺសម្រែកឆ្មា។
បម្រែបម្រួលចំនួនក្នុងគូក្រូម៉ូសូមអូម៉ូឡូកណាមួយបម្រែបម្រួលចំនួនក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ក្នុងកោសិកា (ប៉ូលីប្លូអ៊ីឌី) ។
បម្រែបម្រួលចំនួនក្នុងគូក្រូម៉ូសូមអូម៉ូឡូកណាមួយ
ទ្រីសូមីទី២១ (ក្រូម៉ូសូមទី២១ មានដល់ទៅ៣) 2n=47 ចំពោះក្មេងដែលមានទ្រីសូមីទី២១ សារពាង្គកាយមិនសូវលូតលាស់ តឿ មិនសូវមានប្រាជ្ញា ប្រអប់ដៃខ្លី ភ្នែកបញ្ឆិតចុះក្រោម ហើយអារ។ បុព្វហេតុនៃជំងឺនេះ (ទ្រីសូមីទី២១) គឺ នៅចំណែកមេយ៉ូសក្នុងពេលកំណកាម៉ែតគ្មានការផ្តាច់ចេញនៃគូក្រូម៉ូសូមអូម៉ូឡូកទី២១ ។ ទ្រីសូមីទី២១ កើតមានចំពោះម្តាយច្រើន (លើសពី ៣៥ឆ្នាំ) ។
មុយតាស្យុងចំនួនក្រូម៉ូសូមក៏អាចកើតមានឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូមភេទដែរ។
ឯកត្តៈមានក្រូម៉ូសូមភេទOX (ក្រូម៉ូសូមXតែមួយ)
មានអាការៈរោគតួណេ (Turner) ។ អ្នកជំងឺភេទស្រីមានរូបរាងទាប អារ ហើយលក្ខណៈភេទបន្ទាប់មិនសូវលូតលាស់ (អូវែមិនដំណើការ គ្មានរដូវ និងដើមទ្រូងមិនលូតលាស់) ។
មានអាការៈរោគគ្លីណឺភែលធឺ (Klinefelter) ។ ជាបុរសដែលមានលក្ខណៈភេទបន្ទាប់ជាប្រុសផង (មាឌធំ ស្មាទូលាយ) និងស្រីផង (ត្រគាកសាយ ដើមទ្រូងលូតលាស់) ។ បុរសនេះអាដោយពងស្វាសមិនលូតលាស់។
ឯកត្តៈមានក្រូម៉ូសូមភេទ XXX (ទ្រីសូមី): ជាស្រីមានអូវែមិនលូតលាស់ អារ ប្រាជ្ញាអន់។
ឯកត្តៈមានក្រូម៉ូសូម OY: មិនអាចរស់បានទេគឺស្លាប់តាំងពីកំណើត។
ប៉ូលីប្ល៉ូអ៊ីឌី
ប៉ូលីប៉្លូអ៊ីឌី ជាមុយតាស្យុងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ក្នុងកោសិកាកើនឡើងតាមពហុគុណរបស់n (3n , 4n , 5n …) ។ ចំពោះសត្វភាគច្រើន ប៉ូលីប៉្លូអ៊ីឌីបណ្តាលឱ្យស្លាប់។ តែចំពោះរុក្ខជាតិប៉ូលីប្ល៉ូអ៊ីឌីវិញ ដើម ផ្កានិងផ្លែមានទំហំធំ និងលូតលាស់ល្អជាងរុក្ខជាតិឌីប្ល៉ូអ៊ីតធម្មតា។
ការលេចឡើងនៃមុយតាស្យុងសែនមានដូចខាងក្រោម៖
• ការបាត់បង់នុយក្លេអូទីតមួយក្នុងម៉ូលេគុលADN
• ការបន្ថែមនុយក្លេអូទីតមួយក្នុងម៉ូលេគុលADN
• ការជួសនុយក្លេអូទីតមួយដោយនុយក្លេអូទីតមួយប្រភេទទៀត។